DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习

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DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习

徐丽丹, 李小兵, 王凯旋, 季秀梅, 施倩雯, 唐红娟

文章导航 > 中华全科医学 > 2020 > 18(8): 1428-1430

徐丽丹, 李小兵, 王凯旋, 季秀梅, 施倩雯, 唐红娟. DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习[J]. 中华全科医学, 2020, 18(8): 1428-1430. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001524

引用本文:

徐丽丹, 李小兵, 王凯旋, 季秀梅, 施倩雯, 唐红娟. DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习[J]. 中华全科医学, 2020, 18(8): 1428-1430. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001524

徐丽丹, 李小兵, 王凯旋, 季秀梅, 施倩雯, 唐红娟. DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习[J]. 中华全科医学, 2020, 18(8): 1428-1430. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001524

引用本文:

徐丽丹, 李小兵, 王凯旋, 季秀梅, 施倩雯, 唐红娟. DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习[J]. 中华全科医学, 2020, 18(8): 1428-1430. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001524

DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习

doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001524

金华市中心医院儿科, 浙江金华 321000

基金项目:

浙江省医药卫生一般研究计划项目(2015KYB416)

通讯作者:
王凯旋,E-mail:kaixuan10268@126.com

中图分类号: R725.9
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出版历程
- 收稿日期: 2019-06-03
- 网络出版日期: 2022-08-06

摘要: 高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)是一类罕见且复杂的原发性免疫缺陷病,包括常染色体显性遗传HIES(autosomal-dominant hyper immunoglobulin E syndrome,AD-HIES)和常染色体隐性HIES(autosomal-recessive hyper immunoglobulin E syndrome,AR-HIES)[1]。HIES发病率极低,临床表现多样且临床医生对该病普遍缺少认识,极易误诊[2]。本文通过报道1例在我院诊断的由DOCK8基因变异导致的AR-HIES病例及相关文献复习,以提高对该病的认识。
- DOCK8基因变异 /
- 高IgE综合征

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