假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并急性脑卒中1例及文献回顾

简丽; 蔡勇; 何阳杰; 程庆丰; 赵启全

doi:10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002123

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并急性脑卒中1例及文献回顾

doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002123

1.
重庆市大足区人民医院内分泌科，重庆 402360
2.
重庆医科大学附属第一医院内分泌科，重庆 400016
3.
重庆市大足区人民医院呼吸内科，重庆 402360

详细信息

通讯作者:
蔡勇, E-mail：522793100@qq.com

中图分类号: R582.2 R743.3
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出版历程
- 收稿日期: 2020-04-20
- 网络出版日期: 2022-02-15

摘要

- 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型 /
- GNAS基因 /
- 急性脑卒中

HTML全文

图 1 PHP患者左手平片

注：左手平片示掌指征阴性。

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图 2 2016年5月30日PHP患者头颅MRI平扫

注：箭头示钙化灶。

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图 3 PHP患者圆脸脸型

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图 4 PHP患者指节形状

注：双手拇指末节短而粗大，第5指第2指节短。

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图 5 2019年09月15日PHP患者头颅MRI弥散加权成像

注：箭头示右侧基底节区急性脑梗死。

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表 1 患者实验室检查

日期	PTH（pg/mL）	血钙（mmol/L）	血磷（mmol/L）	甲状腺功能	其他
2016年5月31日	336.9↑	1.61↓	1.61↑	正常	ACTH、皮质醇昼夜节律正常；TRAb、Anti-TPO阴性；生长激素、性激素、三大常规正常、肝肾功能、血糖、血脂、感染四项、碱性磷酸酶、25羟基维生素D正常
2018年3月9日（门诊随访）	436.3↑	2.08↓	1.34	TSH：6.34 mIU/L↑	未测
2019年9月15日	417.2↑	1.89↓	1.53↑	TSH：5.89 mIU/L↑	25羟基维生素D：59.6nmol/L↓；三大常规、肝肾功能、血糖、糖化血红蛋白、血脂、肌钙蛋白I、心肌酶谱基本正常
注：PTH正常参考范围为12.4~76.8 pg/mL；TSH参考范围为0.38~5.34 mIU/L；25羟基维生素D正常参考范围为75~250 nmol/L。

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表 2 PHP患者临床特点

编码	诊断年龄	性别	症状及相关疾病	体征
1~30[1]	1.1~27.8岁，平均年龄8.94岁	男/女: 15/15	手足抽搐4/29；癫痫发作6/29；白内障4/29；齿异常8/30	矮身材10/28；超重及超重8/25；标准体重17/25；圆脸21/25；短指（趾）畸形29/30；异位钙化灶14/25
31~52[2]	8个月~16岁，平均年龄4.4岁	男/女: 9/13	表达第1个有意义单词的平均年龄: 1.67岁（范围为1.00~3.00岁，正常人标准为1.00岁）；第1次独立行走平均年龄: 1.34岁（范围为0.90~2.24岁，正常人标准为1.12岁）	矮身材4/22；超重及肥胖17/22；标准体重5/22；圆脸19/22；短指（趾）畸形18/22；异位钙化灶11/22
53[3]	64岁	女	抽搐、癫痫发作、认知损害、双侧髋关节置换术、高血压、血脂异常、30岁闭经	身高145cm；超重；圆脸、鼻扩大、短指（趾）畸形；皮下及颅内钙化灶
54[4]	11个月	男	智力发育迟缓	身高72.6 cm；超重；圆脸、手指短而粗；皮下异位钙化（皮肤活检提示）
55[5]	11岁	女	智力与同龄儿童无明显区别	身高120cm；体质量37kg；圆脸、短颈、盾状胸、指短畸形（双手十指明显短于同龄儿）、下肢呈“X”形、步履蹒跚，双侧Trousseau征阳性
56	30岁	男	乏力、举步困难	矮身材；标准体重；圆脸；短指（趾）畸形；异位钙化灶

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表 3 PHP患者相关实验室检测数据(例)

编码	PTH	血钙	血磷	甲状腺功能	生长激素缺乏	性腺激素	ACTH、皮质醇	降钙素	基因突变类型
1~30	升高30/30	降低15/28；正常13/28	升高23/27；正常4/27	亚临床甲减17/28；甲减10/28；正常1/28	缺乏3/13；不缺乏10/13	正常16/16	-	-	移码突变9/29；错义突变7/29；无义突变6/29；剪接位点突变3/29；反转突变1/29；重复突变1/29；缺失突变1/29；1例未发现突变
31~52	升高21/22，正常1例	降低11/22；正常11/22	-	亚临床甲减3/22；甲减12/22；正常7/22	-	-	-	-	未记录
53	升高	降低	升高	甲减	正常	正常	正常	升高	移码突变
54	正常；2岁时升高	正常	正常	正常；2岁时亚临床甲减	正常	-	-	-	移码突变
55	升高	降低	升高	甲减	-	正常	-	-	错义突变
56	升高	降低	升高	亚临床甲减	正常	正常	正常	-	移码突变
注：“-”代表未测。

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