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食管鳞癌TP53基因突变及其瘤内异质性分析

江烨 常晨 马赛 潘蓓青 张钰 徐昕 蔡岩 王明荣 郝佳洁 李敏

江烨, 常晨, 马赛, 潘蓓青, 张钰, 徐昕, 蔡岩, 王明荣, 郝佳洁, 李敏. 食管鳞癌TP53基因突变及其瘤内异质性分析[J]. 中华全科医学, 2016, 14(9): 1431-1434. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.2016.09.002
引用本文: 江烨, 常晨, 马赛, 潘蓓青, 张钰, 徐昕, 蔡岩, 王明荣, 郝佳洁, 李敏. 食管鳞癌TP53基因突变及其瘤内异质性分析[J]. 中华全科医学, 2016, 14(9): 1431-1434. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.2016.09.002
JIANG Ye, CHANG Chen, MA Sai, PAN Bei-qing, ZHANG Yu, XU Xin, CAI Yan, WANG Ming-rong, HAO Jia-jie, LI Min. Analysis of TP53 gene mutation and its intratumoral heterogeneity in esophageal squamous cell carcinoma[J]. Chinese Journal of General Practice, 2016, 14(9): 1431-1434. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.2016.09.002
Citation: JIANG Ye, CHANG Chen, MA Sai, PAN Bei-qing, ZHANG Yu, XU Xin, CAI Yan, WANG Ming-rong, HAO Jia-jie, LI Min. Analysis of TP53 gene mutation and its intratumoral heterogeneity in esophageal squamous cell carcinoma[J]. Chinese Journal of General Practice, 2016, 14(9): 1431-1434. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.2016.09.002

食管鳞癌TP53基因突变及其瘤内异质性分析

doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.2016.09.002
基金项目: 

国家自然科学基金(81330052);国家高技术研究发展计划(863计划,2014AA020601)

详细信息
    通讯作者:

    李敏,E-mail:lmin0556@163.com

  • 中图分类号: R735.1;R730.2

Analysis of TP53 gene mutation and its intratumoral heterogeneity in esophageal squamous cell carcinoma

  • 摘要: 目的 探讨食管鳞癌瘤内多个取材位点中TP53基因突变异质性状态及其与临床病理特征的相关性。 方法 对食管鳞癌原发肿瘤及其配对的手术切端组织,采用聚合酶链式反应(PCR)法和直接测序法检测TP53基因第2~11号外显子突变状态,评估各病例瘤灶内4个不同位点TP53基因突变与临床病理参数的相关性及其在瘤内的异质性。 结果 在30例被测食管鳞癌肿瘤中,发现18例患者存在TP53基因突变,占60%(18/30)。16例为点突变,其中3例为无义突变,13例为错义突变;另2例为导致移码的缺失突变。大部分突变集中于TP53基因5~8号外显子,其中5号外显子的突变率最高,为23.3%(7/18)。在2例肿瘤中检测到第282位密码子突变(R282W),3例检测到第175位密码子突变(R175H)。观察每例肿瘤各位点突变等位基因峰高与正常等位基因峰高之比(relative intensity,RI值),发现在有点突变的16例中,12例的4个肿瘤位点的RI之间存在很大差异,其余4例瘤内各位点RI值也不一致。 结论 食管鳞癌存在较高频率的TP53基因突变,而且每例肿瘤均存在不同程度的瘤内异质性。

     

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出版历程
  • 收稿日期:  2016-01-14

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