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SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究

盛放 姜雪燕 梅金枝 王叶萍 阮哲楠 王凯旋

盛放, 姜雪燕, 梅金枝, 王叶萍, 阮哲楠, 王凯旋. SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究[J]. 中华全科医学, 2022, 20(2): 263-266, 319. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002328
引用本文: 盛放, 姜雪燕, 梅金枝, 王叶萍, 阮哲楠, 王凯旋. SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究[J]. 中华全科医学, 2022, 20(2): 263-266, 319. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002328
SHENG Fang, JIANG Xue-yan, MEI Jin-zhi, WANG Ye-ping, RUAN Zhe-nan, WANG Kai-xuan. Clinical diagnostic characteristics of children with epilepsy combined with febrile seizures plus caused by SCN1A gene mutation[J]. Chinese Journal of General Practice, 2022, 20(2): 263-266, 319. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002328
Citation: SHENG Fang, JIANG Xue-yan, MEI Jin-zhi, WANG Ye-ping, RUAN Zhe-nan, WANG Kai-xuan. Clinical diagnostic characteristics of children with epilepsy combined with febrile seizures plus caused by SCN1A gene mutation[J]. Chinese Journal of General Practice, 2022, 20(2): 263-266, 319. doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002328

SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究

doi: 10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002328
基金项目: 

浙江省医药卫生科技计划项目 2018ZD053

详细信息
    通讯作者:

    王凯旋,E-mail:feizhen25@163.com

  • 中图分类号: R729 R742.1

Clinical diagnostic characteristics of children with epilepsy combined with febrile seizures plus caused by SCN1A gene mutation

  • 摘要:   目的  研究SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征,为诊疗方案的制定提供理论参考。  方法  选择2018年5月—2021年5月浙江大学医学院附属金华医院接诊的46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿作为研究对象,采用二代高通量基因测序仪检测患儿SCN1A基因突变情况,对比不同SCN1A基因分型患者的临床诊断学特征。  结果  46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿的初次发病年龄为12~18个月,其中SCN1A基因突变阳性36例,突变发生率为78.26%,包括18例错义突变、18例截断突变,截断突变包括3例(8.33%)剪切突变、10例(27.78%)移码突变、2例(5.56%)大片段缺失及3例(8.33%)无义突变。受检患儿SCN1A基因发现杂合突变(核苷酸变化为c.1499A>G),编码区第1 499号核苷酸由G变成T,导致第946号氨基酸由Arg变成了Cys,即p.(Arg946Cys);受检患儿SCN1A基因发现杂合突变(核苷酸变化为c.2891T>G),编码区第2 891号核苷酸由T变成G,导致第542号氨基酸由原来的亮氨酸(L)变成了精氨酸(R),即p.L542R,此突变属于错义突变;且突变位点分布在钠通道α亚单位蛋白结构域DⅡS5-S6连接环处,不属于多态性变化。  结论  癫痫伴热性惊厥附加症患儿存在SCN1A基因高突变风险,且热性惊厥附加症患儿的表型特征与SCN1A基因突变的类型和位置密切相关,可以为临床诊疗提供靶向参考。

     

  • 图  1  家系1 SCN1A基因突变

    注:核苷酸变化为c.1499A>G,氨基酸变化为p.(Arg946Cys),为基因错义突变。

    图  2  家系2 SCN1A基因突变

    注:核苷酸变化为c.2891T>G,氨基酸变化为p.(L542R),为基因错义突变。

    图  3  家系3 SCN1A基因截断突变

    注:核苷酸变化为c.3821A>T,氨基酸变化为p.C127Y,为基因截断突变。

    表  1  46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿基因测定结果

    突变类型 例(%)
    错义突变
      核心编码区 13(28.26)
      其他编码区 5(10.87)
    截断突变
      剪切突变 3(6.52)
      移码突变 10(21.74)
      大片段缺失 2(4.35)
      无义突变 3(6.52)
    SCN1A基因突变 36(78.26)
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  • 收稿日期:  2021-07-27
  • 网络出版日期:  2022-03-04

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